這一串系列文是唸書時遇到/想到的有趣例子/故事,會寫出來純粹是唸書唸到一半太無聊又怕自己記不住所以寫點五四三幫助記憶。系列文很少,而且充滿醫學縮寫,歡迎跳過。
高齡產婦較容易生出唐氏症寶寶幾乎已經是眾所皆知的常識,那如果是父方的年紀比較大呢?
Achondroplasia(軟骨發育不全症)是一種軟骨發育嚴重受影響的疾病,自受精卵開始個體的軟骨就發育不良,最直接的影響就是長不高,因為生長板就是軟骨構成的。長高是個軟骨進行骨內骨化的過程,沒有軟骨也就沒所謂的骨內骨化了,最後就是眾人所知的侏儒症,但是個體的智力並不受影響,頭部的發育以骨膜骨化為主,與四肢拉長的骨內骨化較無關係。
這個疾病通常源自於自然發生的突變,某些情況下,父方的年齡過高比較容易使後代產生基因突變,提高得到achondroplasia的機會。而這個病是顯性遺傳,如果個體有侏儒症,後代是侏儒的機率很高。
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