這一串系列文是唸書時遇到/想到的有趣例子/故事，會寫出來純粹是唸書唸到一半太無聊又怕自己記不住所以寫點五四三幫助記憶。系列文很少，而且充滿醫學縮寫，歡迎跳過。這次我們要來談談海賊王。（咦）
海賊王裡面有個很特別的病——鉑鉛病。
這個病會代代相傳，而且隨著世代的增長發病時間會越來越早，於是到了最後，祖父母那一代，父母那一代，孩子那一代，三代幾乎同時發病。鉑鉛病的這種特性，在遺傳學上稱作anticipation：隨著不同代間缺陷的累積發病時間會慢慢的提前。
現實中也有這樣的病，Huntington disease（杭丁頓舞蹈症）。
這個病是因為第四對染色體上的CAG repeat，造成腦中神經傳導物質的失衡（GABA下降, Ach下降, dopamine上升），這種失衡會造成神經細胞因為excitotoxicity壞死，表現出來的症狀是人格改變、不自主的手足抽動、腦部（caudate nuclei）萎縮，最後死亡。而這個疾病是顯性遺傳，有100%的penetrance，也就是說只要遺傳到這個致病基因，必定會發病，發病年齡從20~50歲不等。
儘管目前無法治癒這個疾病，但可以用藥物（tetrabenazine, reserpine）來控制症狀；其機轉是抑制VMAT（dopamine的輸送蛋白）來減低神經傳導物質（dopamine）的濃度，或是可以乾脆用haloperidol抑制dopamine受體。
沒有留言:
張貼留言
注意：只有此網誌的成員可以留言。